Както показва и самата дума „скрининг” изследването не е диагностично по отношение на хромозомните и генни заболявания, но защо да го правим, още повече, че е високо специализирано и скъпо изследване?

Ранният УЗ скрининг се прави между 11 и 13.5 гест. с. В този срок бебето е с напълно оформен скелет, притежава всички органи и се движи активно (макар и все още да не го усещате). С високо технологичен УЗ апарат могат да се установят повечето големи отклонения: аненцефалон, спина бифида, мегацистис, дефекти на коремната стена и т. н. В тези седмици се изследват и редица УЗ маркери (нухална транслуценция, носна кост, лицев ъгъл, дуктус венозус и др. ), които са свързани с повишена честота на хромозомни болести като синдром на Даун, синдром на Търнър,синдром на Патау и др. Някои от тези синдроми се проявяват с различна по степен умствена изостаналост без да имат сериозни анатомични и физиологични проблеми. Доказването им става с изследване на амниотична течност от амниоцентеза или на хориални въси или друга тъкан от плода (напр. при хорионбиопсия), за да избегнем определен процент ненужни инвазивни изследвания, при които има около 1% риск от загуба на бебето, се препоръчва ранният УЗ скрининг, който е с над 95% сигурност, когато се съчетае с БХС (изследва се венозна кръв и се изчислява индивидуалния риск от най-честите хромозомни болести). Съществува и късен БХС между 15 и 18 гест. с, който намира приложение, ако сте пропуснали срока за ранния скрининг или при междинен риск 1/100 до 1/250.

Close Menu