Амниоцентезата е инвазивно изследване, при което се взима 15–20 мл. амниотична течност, която се изпраща в генетична лаборатория за ДНК или цитогенетичен анализ. Амниоцентезата се извършва в болница или амбулаторно от акушер-гинеколог, между 17–19 гест. с.
Изследването не е по-болезнено от една мускулна инжекция, краткотрайна е и не налага обезболяване. Извършва се със специален сет за амниоцентеза след дезинфекция на полето на убождането и обикновено за по-голяма сигурност и безопасност под УЗ контрол. Вероятността от загуба на плода в световен мащаб се изчислява на около 1%. Околоплодната течност съдържа клетки от плода, които са източник и материал за генетичен и цитогенетичен анализ. При цитогенетичния анализ се прави кариотип на плода, т. е дава информация за броя, структурата и разпределението на хромозомите (автозомни и полови). Цитогенетичния анализ дава по-бавно резултат. ДНК изследването маркира наличие на определени гени на съответните генетични болести (напр. синдром на Даун, Патау, Търнър и др.) и резултатът може да е готов до няколко дни.